除睡觉外，一天中的大部分时间，宏宏都在家里客厅度过。平躺在泡沫垫子上，或弓背坐着，双腿永远是弯的。

　　有时，他会被父母或姐姐抱上一辆没有踏板的玩具车，双脚尖蹭着地面往前慢慢“骑”行，锻炼腿部肌肉力量。

　　宏宏2010年8月出生在山东济南，因为“进行性肌营养不良”的折磨，他比同龄孩子瘦小很多，看起来像七八岁的孩子。

　　这种罕见病导致宏宏的四肢及腰背力量不断退化。目前，他的双脚脚踝严重变形，脚背肿大，整个脚掌无法着地。他已无法伸直双腿、站立，更无法正常走动。妈妈刘艳花600元给他买来的助走器，现在只能帮他伸直双膝。

用屁股走路的男孩

　　一根挂吊瓶的杆子，在宏宏手里有捡球、开灯等多种用途。乒乓球滚到垫子的另一边，宏宏拿着杆子也够不着，只好“走”过去捡。正常人站起来迈腿走个三五步就能捡到，宏宏站不起来，只好用双手撑着脚背借力，把屁股抬离地面，形成蹲地的姿势，屁股着地后再挪动双脚。屁股一“步”一“步”挪动，带动身体一点点靠近乒乓球。

　　比捡球更需要这根杆子的事情是开灯。灯的开关在离地一米多的墙壁上，如果站起来，身高一米三的宏宏也能轻松够着。可宏宏没法站立，只能坐地上，挥着这根杆子去敲打开关。

　　宏宏挥着杆子去开灯，也要用很久。

　　病痛挑战基金会社群服务项目主管、罕见病医疗援助工程医务社工马正荣上门探望宏宏，她试图让宏宏换个方式来开灯：不要挥杆敲打，而是把杆轻轻放在开关上，再按压下去。试了好几次，全部失败。“他胳膊使不上劲儿。”马正荣和宏宏的妈妈刘艳齐声叹息道。

　　宏宏能自己完成的事，妈妈刘艳绝不代劳。可穿衣、睡觉、起床、上厕所这些事，宏宏现在全都离不开帮助。

　　从去年冬天开始，他一躺下，就没法自己坐起来了。脊柱侧弯也更加明显，再没法平躺着睡个整觉了。近半年，宏宏每晚平躺几小时，就会叫妈妈帮他翻身。无论宏宏什么时候叫，刘艳都会马上起来给他翻身，帮他整理好被褥，让他侧身睡个安稳觉。由于双脚没法着地，宏宏没法站立，穿裤子时，自己只能穿到一半，再叫妈妈帮他提起来。

　　在站立康复设备的辅助下，刘鸿堡一次能持续站半个多小时。

　　也因此，最近这四五年，刘艳没有一天能离开过宏宏。“我们要出门买菜啥的，能把他单独放家里一会儿，最长三小时。”刘艳说。

　　每次，宏宏单独在家时，她会给他放个矿泉水瓶在身边，方便他小便。要大便时，宏宏就用手机打微信语音电话给爸妈，他们会立即回家抱着他去上厕所。

从“血项低”到“肌无力”

　　2011年的一天，宏宏突然吐奶。吐了两天自己好了，刘艳没当回事。一个月后，宏宏又连着吐了两三天奶，吐得更厉害了。

　　这时，刘艳心里开始犯嘀咕了。一方面，她觉得小孩子吐奶很正常；另一方面，她又觉得，一般都是几个月大的小孩爱吐奶，宏宏都一岁了还吐奶，好像不太正常。

　　在家中，刘鸿堡只能借助奶奶捡来的玩具车移步去卫生间。

　　于是，她抱着宏宏去了济南市儿童医院，检查后发现宏宏血项高。由于儿童医院床位已满，宏宏没法住院，刘艳带着他住进了家附近的一家医院，按血项高的治疗方案打了一周吊瓶。吊瓶打完后，宏宏的血项不降反升。随后，经过专家会诊，宏宏被确诊为“进行性肌营养不良”。医生说这病没什么特别好的药物能治疗，只能一年花两万块钱打三针，延缓他的病情恶化速度。

　　刘艳觉得既然不能根治，只是起延缓作用的话，那么花两万块钱打针太划不来。“当时，对我们来说，两万块钱是很大一笔钱。”刘艳说。

　　她觉得孩子的身体那时候也没什么大碍。刘艳并不清楚，这个病是一种罕见的神经肌肉疾病，更没想到，“后面会那么严重”。

　　此后，学习吃饭、说话，宏宏和其他孩子都没差别，只是走路没有别的小朋友快，也跳不起来跑不动。而且，小腿肚子出现了明显的假性肥大，“感觉他的小腿肚子里有个鸡蛋似的东西，你一捏，它就会滚动。”但这些在刘艳和家人看来，都不算事，“跑不动，走慢点就是了。”刘艳回忆道。

　　在家人的帮助下，宏宏才能借助助走器直立。

　　甚至，“进行性肌营养不良”这个病名，她也花了好长时间才记下来。这个病名字太多，刘艳直接把它简称为“肌无力”。她当时想：“肌无力，就是没劲儿的意思嘛。正好我儿子腿啦、胳膊啦都没力气，我就以为是差不多的。”

漫漫求医路

　　2014年秋天，4岁的宏宏该上幼儿园了。入园体检中，宏宏被查出肌酸激酶严重超标。虽然没影响入园，但刘艳夫妇还是觉得，需要带宏宏去大医院好好检查一下身体，好好治治病了。

　　济南的医生说，宏宏应该是得了“进行性肌营养不良”，没什么好办法，建议他们去北京的大医院。自此，刘艳夫妇走上了为宏宏四处寻医问药的漫漫长路。

　　因为肌肉没有力量，宏宏只能把自己“架”在助走器上。

　　宏宏的爸爸在网上搜到了北京的一家医院，带着宏宏去住了四天院，先花一万多买了三个月的药，便回家了。医生给开了一堆中药，熬好后每周给他们寄到家中。吃了半年，刘艳觉得没多大效果，便停了。此后，再没去过北京给宏宏看病，但跑遍了济南的大小医院和诊所。“像无头苍蝇一样，听说哪里好，就去哪给孩子看病。”刘艳说。

　　从北京回家不久，宏宏的爷爷奶奶打听到山东滕州有个神婆，便抱着“宁可信其有，不可信其无”的心态，向亲戚借了3万块钱，请神婆给宏宏驱邪。神婆见过宏宏后，说她有办法“保孩子病好”。

　　待宏宏家人按神婆的要求支付29900元钱后，神婆烧了些元宝之类的东西。“七八个月，总共见了她六七面，花了四五万，除了烧元宝也没见她做别的什么事。我和孩子爸爸说，没见啥效果，不能再交钱了，他爷爷奶奶才作罢。”刘艳说。

　　但不找这个神婆，孩子的爷爷奶奶又找到了别的神婆，“从那时一直到去年，七八年里他爷爷奶奶找神婆就没间断过，总共找过六七个神婆神棍，每个都要花钱，只是没有第一个要的那么多而已。”

　　各种办法都试了，宏宏的身体却变得越来越不好。上幼儿园时，他还能自己走路，只是比别的小朋友慢。慢慢的，他的脚后跟“稍有一点点不能着地”。到二年级时，宏宏小腿的假性肥大消失了，但走路的问题却愈发严重。脚后跟彻底着不了地，只能踮着脚尖，一撇一撇地往前走路。

　　宏宏的脚面变形，无法完全着地。

　　尽管如此，宏宏还能继续上学，刘艳也还能上班，靠给人洗车挣钱。刘艳想：“走得慢，我就早点起床送他去学校。万一哪天他没法走路了，也还有办法，用轮椅推着他去上学呗。”

　　可是，到一年级下学期，宏宏又出现了呕吐症状。起初是一个月吐一次，一次连吐5-7天，每天吐几十次。刘艳说：“吃啥吐啥，喝水都吐。不吃不喝也会吐，吐苦胆水，有时候会从鼻孔往外流。吐得久了，孩子摊跪在地上，跟个软面条一样。”

　　到了二年级，宏宏呕吐的频率增至每半个月一次，一次最少要连吐3天。到后面最严重的时候，变成了隔一周吐一次，一次吐一周。

　　“一吐就要给他请假，带他去治病。后面，请假越来越频繁，根本没法上课。到2019年，二年级结束，我们就干脆给他申请了休学。想着等他病好了，再回去上三年级。”刘艳说。

　　没有继续上学的宏宏在家里学习新华字典。

　　没想到四年过去了，宏宏的呕吐症状虽然有所缓解，但没有被根除，并且变得不像之前那么有规律了。“现在，他没有以前吐得那么厉害了，但你说不准他什么时候会吐，会吐多久，吐成啥样。”刘艳说。

　　与此同时，他的肌肉力量不断退化，现在已经没法站立。因此，宏宏至今也没能回学校，他的受教育水平停在了小学二年级。

认识马姐之后

　　宏宏的奶奶在小区做保洁，喜欢跟人聊天，认识很多人。

　　2022年5月，奶奶无意中跟一位小区业主聊到了宏宏的病。这位业主刚好有朋友在病痛挑战基金会工作，便辗转帮他们联系到了该基金会的社群服务项目主管、罕见病医疗援助工程医务社工马正荣。

　　马正荣和病痛挑战基金会在山东省立医院的医务社工刘玉从、以及济南市舜新社会工作服务中心的社工很快上门探访了宏宏。刘艳依然告诉马正荣，宏宏得的是“重症肌无力”。因此，马正荣一行上门探访时，便只带了重症肌无力的材料。

　　探访结束，病痛挑战基金会工作人员经过需求评估，了解到宏宏有确诊、康复及佩戴辅具、入学等方面的需求，为宏宏制定了一套综合服务计划。

　　儿童节这天，宏宏被安排到山东省立医院进行多学科检查。这是刘艳第一次听说“多学科会诊”。多位专家会诊后，明确告诉马正荣和刘艳，宏宏的病不是肌无力，而是进行性肌营养不良，这两个病种不是一回事。至此，刘艳才彻底放弃“肌无力”这个“简称”。

　　病痛挑战基金会安排宏宏在山东省立医院进行多学科检查。图/病痛挑战基金会

　　医生建议给宏宏做个基因检测，进一步查明病情。这不是刘艳第一次听到这个建议了，“几年前，就有医生让我们做基因检测，但我们觉得检测也没啥用，还要花六七千。那么大一笔钱划不来，就没做。”

　　马正荣和同事商量后，为宏宏争取到了一个免费的基因检测机会。一周后，这家检测机构为宏宏进行了采样和检测。检测结果显示，宏宏的病因是基因突变。

　　“基因检测对于进行性肌营养不良的病友来说意义重大，一方面可以进一步明确诊断，另外明确基因突变位点，对之后的治疗具有重要意义。”病痛挑战基金会的副秘书长孙荣甲这样解释基因检测的重要性。

　　至此，宏宏才算是彻底确诊了。孙荣甲说：“确诊并且明确病情，我们才能更好地了解他(她)会面临什么困难，才能有针对性地给予支持。我们可以为病友定制个性化的帮扶方案。帮助宏宏确诊，明确疾病分型，没有有效的药物治疗方案不代表无计可施，对于许多罕见病患者来讲，及时有效的对症治疗，康复、辅具支持，也是提升生活质量的重要手段。”

　　宏宏的基因检测报告显示基因突变。

　　去年8月，马正荣和同事又帮宏宏联系到了济南市妇幼保健院的康复科中心。康复中心的工作人员说，这个康复最好每天都要做，每天40分钟，主要是推拿按摩孩子的腿脚和手臂。

　　今年4月24日，刘艳按计划带着宏宏去了山东省立医院，医生为他量好了尺寸，准备给他定制一个矫正脊椎的辅具。

　　刘艳说：“自从认识了马姐(马正荣)，我就有方向了，不再像以前那样‘东一榔头西一棒子’到处乱跑着给孩子看病。也不会再跑去给孩子做B超检查肠胃了，更不会去找神婆了，我和孩子爸爸也说服了孩子的爷爷奶奶，找了那么多神婆，孩子都没有好转，神婆肯定不靠谱。”

　　宏宏在刘艳的陪伴下用辅具练习手部灵活度。

　　刘艳这才意识到，自己之前走了那么多弯路，花了那么多冤枉钱。以往，一家人每年为宏宏的病要花五六万块钱，这对他们来说是很大的负担。

全生命周期援助

　　自宏宏二年级以来，刘艳再没出去工作过，只能全职照顾宏宏。宏宏有一个大三岁的姐姐在正常上学，一家四口的所有支出，全靠宏宏爸爸打工赚取。本来，宏宏爸爸想去青岛找个工资高点的工作，但由于刘艳一个人照顾不过来两个孩子，他做了两三个月就回到了济南，目前在一家汽车4S店做维修工。

　　“这几乎是所有罕见病家庭都会面临的困境之一：家里有一个罕见病患者，往往就会有一位家庭成员将失去工作机会，整个家庭就会损失掉一份收入。”孙荣甲说。

　　宏宏在刘艳为他特制的地垫上玩耍。

　　尽管马正荣和孙荣甲都认为宏宏家最需要的不是经济资助，但刘艳还是觉得：“(病痛挑战)基金会在经济上也给了我们很大支持，他们虽然没有直接给我们钱，但给我们争取到了免费的基因检测，一下就省了六七千块钱。并且，确诊之后，我不会再走那些弯路了，也少花了很多冤枉钱。每次都有医务社工帮忙对接，该找谁做啥都安排得明明白白妥妥当当。”并且，马正荣还给刘艳介绍了一些进行性肌营养不良的病友，刘艳可以在病友群里跟他们沟通交流。

　　自回家以后，宏宏再没接受过正规系统的教育了。认字就靠玩手机，以及爸妈和姐姐偶尔零星地教他认几个字。本该上6年级的他，把“处”念成了“外”。马正荣和刘艳为此感到有些焦急，他们期待宏宏能尽快重返校园。

　　躺在地板上玩泡泡机的宏宏。

　　4月25日，刘艳又一次接到了社区社工的电话，对方告诉她，他们很快会为宏宏提供一对一的线上教学服务。

　　“我们强调对罕见病群体全生命周期的综合服务，除了资金援助之外，还会给一些病友提供包括罕见病的诊断、治疗、康复，以及教育、就业方面等方面的帮助。” 病痛挑战基金会创始人、副理事长王奕鸥告诉《中国慈善家》。

“最后一公里”与筹款难题

　　2020年7月25日，罕见病医疗援助工程山西专项援助基金启动，这是该省首个多方联合成立的罕见病专项援助基金。基金启动后，出现尴尬局面——申请的患者并不多。

　　有受访患者表示，虽然政府报销比例超过80%，但面对上百万的诊疗费用，仍需家庭自付10万至20万元，对于普通家庭，依然无法承受。不少患者止步于用药的“最后一公里”，只能减少用药量，甚至直接停药。

　　山西朔州，王海的女儿阳阳今年9岁，从两岁便开始与戈谢病作斗争。该病又称为葡糖脑苷脂病，属于罕见的常染色体隐性遗传病，发病率只有几十万分之一，常见的症状为肝脾肿大，因此患病孩子有一个别名叫“企鹅宝宝”。

　　阳阳与父母在家中。图/病痛挑战基金会

　　7年来，为了给女儿治病，王海几乎倾家荡产。仅在北京进行骨髓移植期间就花去了150万，而且手术以失败告终。在选择了药物治疗以后，尽管治疗戈谢病的注射用伊米苷酶从每瓶21300元降到了20700元，在享受政策报销80%后，也得自付将近13000元。

　　“这几年，为了给孩子看病，家里真的被掏空了，原来生活至少是小康水准，现在还欠一屁股外债。”王海说。

　　“如果基金会再给你们援助5万元，你们会不会去申请罕见病医疗援助工程山西专项援助基金？”在走访过程中，病痛挑战基金会志愿者问患者。有患者回答：“有了这5万，就降低了家庭自付部分的费用，我们会考虑申请山西专项援助基金的。”

　　2020年7月，病痛挑战基金会积极响应山西省罕见病保障政策，在山西地区投入300万元善款，为符合条件的罕见病家庭再补5万元，罕见病医疗援助工程山西专项援助基金申请量明显增加。截止2023年3月，该项目累计直接援助家庭3000个，援助金额突破3000万元。

　　病痛挑战基金会工作人员走访期间，与阳阳一家合影。图/病痛挑战基金会

　　2020年4月，王海通过病友介绍和病痛挑战基金会取得联系。该基金会的罕见病医疗援助工程山西专项从当年开始对王海一家进行帮扶，至今已对其进行了4次资金补助，帮扶金额共148200元。

　　“基金会帮大忙了，要不然自费部分我也不知道能撑多久，肯定也没法给孩子足量用药。”王海说。与此同时，国家医保局也一直在跟药厂谈判，注射用伊米苷酶的价格一直在往下降，现在是18180元一瓶。

　　阳阳现在每个月要打6瓶药，4月25日她又一次被妈妈带到山西省儿童医院治疗。王海说：“打了三瓶药，我们自付了10908元，一瓶药自费合三千多块钱。我们还是希望国内能有仿制药尽快上市，希望这个药价能够继续降低，也希望我们能够获得更多的资助，从而进一步缓解我们的经济负担。”

　　病痛挑战基金会工作人员在整理病友资料。图/病痛挑战基金会

　　王奕鸥告诉《中国慈善家》，2018年，病痛挑战基金会启动罕见病关爱项目，得到了腾讯公益的支持，由此带来的公众关注度也让项目更有了持续进化的动力。

　　今年2月28日世界罕见病日，腾讯公益与北京病痛挑战基金会进行了深入探讨，挖掘罕见病帮扶议题症结所在，发起“罕见人生‘药’有所依”小红花日，通过议题传播、公众倡导，助力解决罕见病患者的用药困境，共同构建罕见病的综合支付保障体系。

　　在腾讯公益平台上，已有超过64.7万人捐款，筹款额超过850万元。为了让善款的使用更加合理，每分钱都花在刀刃上，项目本身也在不断完善。病痛挑战基金会也将项目进展及时反馈给捐赠人，形成良性互动。

　　在山西，近两年来专项工程收到大量援助申请，但已经远远超过了筹到款项的帮扶能力。如何提高筹款能力，去帮助更多的罕见病家庭，已成当务之急，也成了病痛挑战基金会罕见病医疗援助工程的最大难题。

　　病痛挑战基金会资助的患有渐冻症(肌萎缩侧索硬化症)的孩子。图/病痛挑战基金会

　　这是一场与死神的赛跑。病痛挑战基金会副秘书长孙荣甲说，有些患者家庭向基金会发出申请，等到志愿者联系患者父母时，却被告知“不需要了，孩子已经走了”。

　　“我们目前的资金帮扶上限是5万元，如果能筹到更多钱，就能惠及更多罕见病患者，也有望提高我们的资金帮扶上限，进一步降低罕见病患者的治疗成本。”孙荣甲告诉《中国慈善家》。

　　(为保护采访对象隐私，文中宏宏、阳阳、刘艳、王海均为化名)

　　作者：王卫

　　摄影：于鹏(除署名外)

　　海报设计：小娟

　　值班编辑：周维