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通往“平凡”

中国慈善家 · 2024-02-29

　　‘生而不凡’的他们，无比渴求平凡

　　2015年，当10个月大的满满被确诊为神经纤维瘤病时，妈妈邹杨有两个选择：抱着孩子从楼上跳下去，或是带着他好好活下去，她选择了后者。

　　患有神经纤维瘤病的孩子被称为称“泡泡宝贝”，他们轻则面部等皮肤出现咖啡牛奶斑，重则浑身长满肿瘤、面容身形被毁、多系统受损，失明、失聪、脊柱弯曲、瘫痪，甚至因肿瘤压迫神经致死。被确诊时，医生认为满满活不过3岁。

　　从无药可医，到有“天价药”，再到药物被纳入医保……已经9岁的满满历经了罕见病患者求医难、用药难的种种磨难，母子俩用坚持换来了生的希望。这在中国约2000万罕见病患者中已十分幸运，因为还有更多人在病痛中苦苦等待。

成为百万分之五

　　孩子出生前，邹杨便想好了名字：生个女孩就叫圆圆，若是男孩就叫满满。

　　2014年10月，邹杨喜获满满。刚出生时，满满像家人期待的那样健康、漂亮、可爱。但渐渐地，邹杨发现了一些异常。四个月大时，满满脸上开始出现咖啡色的斑块，面部也变得不对称，右脸稍比左半脸肿大……

　　武汉大大小小的医院，邹杨带着满满几乎跑了个遍，有人说咖啡斑是胎记，有人说满满得的是脑膜炎，也有人说孩子大脑发育不良，各种各样的诊断，却没有一个标准答案。

　　邹杨带满满四处求医问药。

　　没得到确定答复的邹杨决定按照医生所说的“胎记”试试激光治疗，这给满满的皮肤带来了巨大伤害。因为高温灼伤，满满的脸上起了密集的水泡，还伴随着红肿和结痂。三次激光后，满满脸上的咖啡斑不仅没有好转，甚至还在增多。医生说可能是色素沉淀较深，要多做几次激光。

　　邹杨根据满满的症状搜了很多资料，其中不少是外文的，看不懂的医学名词她只能一个个查。

　　到满满10个月大时，邹杨带他做了一次头部磁共振，照片显示颅内有异常，这基本确定了肿瘤的存在。武汉一位退休的医学专家看了磁共振结果，对邹杨提到了“神经纤维瘤病”。

　　这是邹杨第一次听说这个病，一种因基因突变而造成的遗传性疾病，在我国的发病率大约是百万分之五。患者的脊髓、腹腔、胸腔、四肢或躯干都可能长出肿瘤，而且会一生持续生长，有医生将其形容为“附骨之蛆”。

　　老专家给邹杨写了几家北京医院的名字，让她带着满满去看看。在北京天坛医院，满满被确诊为神经纤维瘤1型丛状患者。

　　“心里的大石头终于落下来了，同时也很绝望。”邹杨说。她带着满满辗转北京多家医院，得到的答复更令人绝望：无法治疗。一岁不到的满满，口腔等多个部位出现了实体肿瘤，最严重的肿瘤生长在颅内。随着孩子生长发育，肿瘤会在颅内继续长大，并且无法手术切除。有医生对邹杨直言：满满可能活不过3岁。

　　面对这些坏消息，邹杨有两个选择：抱着10个月大的满满从楼上跳下去，或是带着他好好活下去，她选择了后者。从此，满满的每一天都变得无比珍贵。邹杨每攒一笔钱、每攒一个年假都会带着孩子出去复查身体，顺便游玩。她害怕医生的话成为现实，想要给满满留下尽可能多的美好体验。她还开通了微博，每十天打卡一次，记录满满的成长过程。

　　邹杨带满满体验北京环球影城。

　　从发现症状到确诊，满满用了半年时间，这在北京病痛挑战公益基金会秘书长马滔看来已经非常幸运了，“一年内确诊的都属于很幸运的”。她认为确诊难是大多数罕见病患者所面临的第一道难题，“有人甚至30多岁了才确诊，不仅自己的生命质量受到巨大影响，还造成了遗传等问题。”

　　2020年，中国罕见病联盟与病痛挑战基金会共同发布的调研结果显示，国内罕见病患者的平均确诊年限是4.26年，平均要跑5家医院才能够实现确诊。

　　“暂且不说确诊过程中产生的医疗费用，就这个4.26年、平均跑5家医院，要产生多少的交通、食宿费用还有时间成本啊？尤其是那些家在农村，诊疗水平相对落后地区的病友。在确诊之前还有很多误诊，不光造成巨大的经济损失，还给病友的生命健康带来巨大风险。”马滔说。

　　因此，她认为，提升诊疗水平、减少误诊，让偏远及医疗落后地区的罕见病病友也能享受到优质的医疗资源，及早确诊及早治疗，是需要政府、医院、公益机构等多方共同努力推动的一件事情。

影子妈妈

　　满满一岁半时，邹杨开始考虑他的教育问题。她四处打听，只有一家幼儿园园长愿意接收满满。

　　因为担心满满的身体状况，邹杨想进园陪读。于是，在园长同意满满3岁来上幼儿园后，邹杨马上“得寸进尺”地问：“那我能不能来工作？”园长说：“那你要先考个幼师资格证。”于是，邹杨当场预付了满满入园的费用，“别人都是买期房，我给满满买了个期学位。”

　　回去后，她继续在房地产公司工作，业余时间一边查阅神经纤维瘤病的各种讯息，一边努力备考幼师资格证。

　　3岁这个坎，满满平稳度过了。孩子生日当天，邹杨大哭一场，庆幸她的满满没有被病魔带走。此后，她依然延续着每十天发微博打卡一次，对她来说每十天就是一个小确幸。

　　经过一番周折，满满如期进入了邹杨提前联系好的那家幼儿园。邹杨自己则以有教师资格证书、大学本科学历、能双语教学、不计较薪酬的条件，进入了满满所在的幼儿园当老师。她干最多最累的活，拿最少的工资，只为满满能上学。

　　一开始，邹杨并没有教满满所在的班，她想让孩子学会独立，想让他证明自己和别的小朋友没有不同。

　　但对满满来说，风险无处不在。普通孩子甚至都不需要擦药的小磕碰，发生在他身上就可能造成不可挽回的损伤。一次上厕所时，满满被另一个小朋友撞到了头，导致眼眶骨折、眼球下陷，没有办法做手术。

　　这次撞击给邹杨留下了心理阴影，此后她就和满满同班，每节课都坐在教室最后陪满满上课，一直到现在。

　　邹杨坐在最后一排陪满满上课。

　　满满上中班时，邹杨又顺利考取了小学语文教师资格证。2021年8月，邹杨成为一名小学老师。

　　即便有妈妈如影随形，满满也经常会遭受不公平待遇。刚上幼儿园时，小朋友并不能接受满满。甚至当满满主动找小朋友玩时，他们会喊“鬼来了”，然后一哄而散。

　　这种时候，妈妈便会在一旁默默安慰满满，告诉他我们只是生病了，我们并没有错。“他逐渐长大，必然会面对这些，所以他需要学会向别人解释，给自己宽心。”邹杨说。

　　后来，别人问满满：“你的脸怎么是歪的呀？”“你怎么长成这样啊？”满满会很自然地回道：“我只是生病了而已，我的病不会传染，我们做朋友吧！”

　　满满和小朋友一起玩耍。

　　邹杨会带着满满积极参与学校的各种活动，抓住机会向其他小朋友科普神经纤维瘤病。有时，满满还会录制公益视频，向大众科普这个病。上幼儿园时，满满就知道：“只有更多的人了解了这个病，我们才不会被嘲笑。“

　　现在，满满变得很“社牛”。见到小朋友，他会很主动地跟他们聊天，想办法融入他们，跟他们一起玩耍。

　　前不久，满满去上海参加了一场公益活动。他和另一位“泡泡宝贝”瑞瑞在公众场合遭受了不友好的对待，一个陌生小女孩用不友善的言语形容瑞瑞，满满听到后，立马回击：“关你什么事！你还敢这样说我兄弟，哼！”

期待合力

　　在与外部环境抗争的同时，满满母子也依然走在漫长的治疗之路上。尽管没有治疗方案，但邹杨依然遵照医生建议，定期带满满复查，也随时关注与神经纤维瘤病有关的诊疗信息。

　　2022年3月，满满第一次用上药物——阿斯利康生产的药物硫酸氢司美替尼在国内开展“同情用药”活动，满满得以参加该公司为期18个月的“同情用药”项目。用药后，满满复查周期又由之前的一年一次变回了每三个月一次。因为经常要请假，邹杨只好辞去教师工作，成为了一名全职陪读妈妈。

　　在给满满求医问药的过程中，邹杨认识了很多神经纤维瘤病友。2019年，她和其他病友共同发起成立了深圳市泡泡家园神经纤维瘤关爱中心。邹杨成为了首批志愿者，维护着泡泡家园媒体矩阵的日常运营。满满上课时，邹杨便塞着耳机处理工作，回电话及参与线上发言则往往要趁满满下课、午休或体育课时见缝插针地完成。

　　邹杨见缝插针地用手机处理工作。摄影/本刊记者王卫

　　在马滔看来，邹杨放弃自己原本稳定高薪的工作，转而全职陪读，也是绝大多数罕见病患者家庭的共同困境。曾有一位妈妈告诉马滔，自从有了孩子，自己一家五口没有任何一个人睡过一个整觉，因为四个大人要24小时轮班照顾患罕见癫痫的孩子。还有一位庞贝病病友，18岁时发病住进了ICU，到现在14年过去了，他仍住在ICU，父母每天分两班轮流去病房照顾他。马滔说：“很多父母包括爷爷奶奶外公外婆，放弃了自己的工作、生活和健康，去支持患病的孩子，这在罕见病领域，十分常见。”

　　但马滔认为，对邹杨陪读的故事，我们不应该只停留在对伟大母爱的感动和歌颂层面，而是应该看到这背后的艰辛与无奈。“除了感动，我们需要推动的事情还有很多。”她认为，如果社会各方能够更加理解和尊重罕见病患者，能够为罕见病群体提供友好便利的社会环境，比如完善无障碍设施，提供专业的照护保障工作等。更重要的是，如果每个人都可以不带着偏见和歧视，更加友善地去接纳少数和罕见，满满就可以自己去上学、去交朋友，满满妈也可以不用这么“伟大”。

　　2月27日，腾讯公益联合病痛挑战基金会、泡泡家园联合出品的公益人文类纪录片《我要你平凡》在北京举行线下首映式，满满和妈妈的故事引发了在场观众的强烈共鸣，有两位罕见病患儿妈妈在交流环节中提到，自己孩子的处境比满满更加艰难。其中一位妈妈说，自己的孩子确诊罕见病后，被幼儿园劝退，至今仍未重返校园；而另一位妈妈，在孩子确诊罕见病后，也成为了陪读妈妈，但她不能入园，只能一整天一整天地站在幼儿园外陪护孩子。

　　观众在纪录片《我要你平凡》首映现场提问交流。

　　常有人问邹杨，还会继续考中学教师资格证，陪满满读书吗？邹杨的回答是肯定的，但她也希望政府、医疗、教育等系统及社会各方的共同努力，能让满满更加独立，自己也能解放出来，去做别的事。

唯愿平凡

　　“进了进了，我们进了……”这喜极而泣的场面，2023年邹杨一共经历了两次：9月初，神经纤维瘤病被纳入国家《第二批罕见病目录》；12月，硫酸氢司美替尼被纳入医保。

　　满满所服用的硫酸氢司美替尼已被纳入国家医保。

　　此前，邹杨曾尝试申请病痛挑战基金会的罕见病关爱专项基金，但因为当时神经纤维瘤病不在国家罕见病目录中而失败。“我们的资金量有限，只能先救助那些在目录中的罕见病病友。”马滔解释说。因此，进入《第二批罕见病目录》，意味着满满所患的神经纤维瘤病将获得更多关注和支持。

　　从无药可用，到有天价药，再到药物降价进入医保，纪录片中反映出的“用药难”问题让罕见病病友深有同感，他们甚至对满满充满羡慕。

　　用药难、用药贵是罕见病领域的老生常谈的难题。马滔觉得，最常用也是大家最希望的办法是通过国家医保局和药企谈判，把药物价格降下去，最终纳入医保。按照限定的支付额度，目前国家医保目录内所有药品年治疗费用均未超过30万元。

　　对于是否要把药物价格降到年治疗费用30万元以内才能纳入医保，目前各界存在较大争议。有人认为，药物价格高是因为企业罔顾中国市场需求、漫天要价。也有人认为，罕见病患者用药大多依赖进口药物，国外药物在进入国内市场的过程中还有很多隐形成本(比如较高的药物抽检比例)，这些成本导致了药企不愿降价。

　　马滔认为，解决药价高的问题需要政府、企业、医疗机构、患者组织等相关方共同的努力，深入进行问题剖析，在政策和制度上做一些优化。

　　现在，满满需要早晚各服一粒司美替尼，一瓶25mg/60粒，刚好够一个月的剂量。“进医保之前，41342元一瓶；进医保后，22560元一瓶。武汉医保报销54%，每月还需自费10377.6元。”这些数字，邹杨都能脱口而出。

　　邹杨辞职后靠积蓄生活，积蓄见底后，她只能“啃老”。但对于持续用药，她不知道能支撑多久。而且对于很多家庭来说，每个月1万多、一年将近20万的药费，依然是难以承受的重担。因此，邹杨希望药物还能进一步降价，她也期待有更多的药物、治疗方案和诊疗突破出现；同时，她也期待社会各界能够给罕见病患者更多的帮助。

　　为救助更多“泡泡宝贝”，深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心联合病痛挑战基金会和腾讯公益，共同发起“拯救泡泡宝贝”项目，计划筹款100万，拯救100位“泡泡宝贝”。

　　满满最近一次复查是在2023年12月底。医生告诉邹杨，满满体内的肿瘤比用药之前有略微缩小。邹杨对满满即将到来的青春期也很担心，她担心随着身体发育，满满的肿瘤会不会产生新的变化。